L’Agenzia europea sui farmaci (EMA) della Commissione Europea ha approvato due nuove indicazioni per il farmaco Ivacaftor (Kalydeco), commercializzato in Italia da circa 8 mesi, un modulatore della proteina CFTR, che agisce sui pazienti affetti da Fibrosi Cistica con almeno una mutazione “gating”, ovvero pazienti in cui la proteina CFTR e’ presente sulla membrana cellulare ma non svolge la corretta funzione di canale per il trasporto del cloro . Ora potra’ essere prescritto anche per trattare bambini dai 2 ai 5 anni di eta’ che presentino una delle nove mutazioni gating sul gene CFTR e pazienti adulti che presentino, su almeno uno dei due alleli, la mutazione R117H.
“Sulla base dei risultati ottenuti dai miei pazienti – spiega Vincenzo Carnovale del Centro di Riferimento Regionale Fibrosi Cistica dell’Adulto della Campania – posso certamente affermare che grazie a questo farmaco i pazienti stanno molto meglio. Abbiamo osservato che i pazienti che presentavano, prima dell’inizio della terapia con Kalydeco, una condizione clinica di gravita’ lieve-moderata, attualmente stanno benissimo. I pazienti che, purtroppo, avevano gia’ sviluppato i danni legati all’avanzamento della patologia, hanno manifestato un chiaro miglioramento clinico, oltre alla normalizzazione del test del sudore. Questo, naturalmente, ci permette di dichiarare che e’ estremamente vantaggioso iniziare il trattamento il piu’ precocemente possibile, per evitare che la patologia si possa aggravare. Per questi motivi, l’estensione dell’indicazione concessa dall’EMA e’ fondamentale: trattare i bambini dai 2 ai 5 anni puo’ cambiare la storia naturale della malattia”.
“Attualmente – prosegue Carnovale – presso il nostro centro 17 pazienti con mutazioni ‘gating’, hanno iniziato il trattamento. In tutti questi pazienti la funzionalita’ respiratoria e’ migliorata, il peso corporeo e’ aumentato e hanno mostrato meno esacerbazioni di malattia. Cio’ significa che ora possono praticare terapia antibiotiche meno impegnative, possono dedicare meno tempo alla terapia in generale e piu’ tempo alla propria vita. Il miglioramento della qualita’ della vita e’ tale che, ad esempio, una mia giovane paziente ha espresso il desiderio di affrontare una gravidanza per il forte desiderio di maternita’. L’esperienza sul campo, al di la’ delle sperimentazioni cliniche, ci ha dimostrato che il farmaco funziona e cambia il decorso della malattia.
Agisce, inoltre, come se fosse un antibatterico: favorendo il ripristino della funzione proteica (della proteina CFTR) il farmaco modifica il microambiente polmonare, che cosi’ si trasforma non essendo piu’ un ambiente perfetto per favorire la proliferazione di batteri come Pseudomonas aeruginosa o Stafilococco aureo; i pazienti si ammalano di meno e vivono meglio. Ivacaftor, inoltre, permette il recupero di un’ottimale condizione nutrizionale, che e’ fondamentale per combattere la malattia”.
In Europa sono circa 125 i bambini tra i 2 e 5 anni che potranno beneficiare del farmaco grazie alla nuova indicazione; sono circa 350 invece gli adulti che presentano la mutazione R117H. In totale saranno quindi quasi 500 i pazienti a poter beneficiare del farmaco grazie a questa estensione di indicazione (Vertex avviera’ ora l’iter di prezzo-rimborso in ogni Paese dell’Unione, per ogni nuova indicazione approvata dall’UE). Si tratta di un numero di pazienti ridotto rispetto al totale dei circa 6000 pazienti italiani che pero’, entro pochi mesi, potranno disporre di un nuovo farmaco, appena approvato dall’EMA.
Il nuovo farmaco si chiama Orkambi, ed e’ una combinazione di Lumacaftor e Ivacaftor: di fatto il primo medicinale, per il trattamento della causa alla base della Fibrosi Cistica, in soggetti di eta’ pari o superiore a 12 anni che presentano due copie della mutazione F508del. “Attendiamo con ansia la commercializzazione di questo nuovo farmaco – spiega Carnovale – che potra’ interessare circa 13.000 pazienti in Europa, circa un migliaio in Italia, un fenomeno di portata decisamente enorme. La Societa’ Italiana di Fibrosi Cistica si sta preparando all’arrivo di questo nuovo modulatore e insieme stiamo discutendo la modalita’ piu’ corretta di prescrizione del farmaco ed il modo migliore di monitorare i risultati della terapia. L’idea e’ quella di iniziare a trattare i pazienti per gravita’, utilizzando degli strumenti di stratificazione del rischio; lo scopo di questa classificazione e’ quello di poter raggiungere, in maniera condivisa, quell’alleanza terapeutica che ci consenta di iniziare la terapia consapevoli di poterla proseguire in caso di miglioramento clinico, ma anche di poterla interrompere senza drammatizzare, fiduciosi nell’arrivo di nuove molecole piu’ efficaci per curare le diverse classi di mutazioni.” Trattare dunque prima i pazienti piu’ gravi, sottoponendoli a un monitoraggio di almeno 12 mesi attraverso una scheda di raccolta dati che sia identica su tutto il territorio nazionale. “Se il farmaco non dovesse funzionare lo sospenderemo – conclude Carnovale -. In una congiuntura economica come la nostra e’ bene pensare a come ottimizzare le risorse senza pero’ discriminare i pazienti, che sono in attesa di risposte”.
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