NAPOLI- La ricerca italiana ‘va in meta’. Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli (foto) che si sono avvalsi delle piu’ sofisticate tecnologie di sequenziamento del genoma oggi a disposizione, sono infatti riusciti ad identificare il difetto genetico alla base di una rara forma di distrofia muscolare dei cingoli, quella di tipo 1F. Lo studio e’ pubblicato su Plos One.
“Come suggerisce anche il nome, questa malattia porta a una progressiva debolezza dei muscoli dei cingoli pelvico e scapolare, compromettendo cosi’ la capacita’ di sollevare pesi e camminare” spiega Vincenzo Nigro, che ha guidato il gruppo di ricerca.
“Riconoscerla e diagnosticarla correttamente, pero’, non e’ facile, perche’ e’ molto eterogenea sia nella sua manifestazione clinica – eta’ di insorgenza e gravita’ variano molto da un paziente all’altro – sia dal punto di vista genetico. Ancora oggi, nel 40% dei casi non e’ possibile identificare lo specifico gene alterato nel paziente: questo non e’ velleitario, perche’ una precisa diagnosi molecolare innanzitutto conferma il tipo di patologia, poi da’ informazioni su come evolvera’ nel tempo e permette di effettuare la consulenza genetica agli altri componenti della famiglia”.
Analizzando cosi’ il patrimonio genetico di 64 individui di una famiglia italo-spagnola affetti da una forma di distrofia dei cingoli dalle basi genetiche ancora sconosciute, Nigro e il suo team hanno identificato il responsabile in un gene localizzato sul cromosoma 7, quello di una proteina chiamata Transportina 3. I pazienti con questa mutazione presentano, oltre ai segni tipici della distrofia dei cingoli, debolezza facciale, disfagia, disartria, atrofia e contrattura dei muscoli delle mani, come descritto dai colleghi dell’Universita’ di Padova guidati da Corrado Angelini.
L’analisi genetica e’ stata possibile grazie alle apparecchiature all’avanguardia disponibili presso l’Istituto Telethon di Napoli, quelle per il cosiddetto ‘next-generation sequencing’.
